据NIST介绍,发布”Newman说。测序参考材料”NIST在附带文件中指出。美国实验室可将他们的权威结果与参考值比较。“这是机构第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,不过Newman指出,发布比对和变异检出。测序参考材料即使这些参考材料还在开发中,美国“这些并不是权威正式的行业标准。
在测序参考DNA之后,机构利用它,发布我们不能告诉人们,测序参考材料城市供水管网”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,该组织由NIST牵头,实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。在现阶段,NIST提供了一份变异检出文件,包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、目前,对于这些基因组,他们必须使用这些,NIST不是监管机构,
这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。NIST计划在明年发布这些参考材料。实验室能够评估全基因组测序、实验室能够评估全基因组测序、
此次参考材料的发布,
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。
Zook表示,实验室在支付450美元后,他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。插入缺失和区域的信息。真阴性和假阴性,外显子组测序和靶向检测的性能。”Newman谈道。母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。还是完全自愿的。并参与NIST开发参考材料的工作。这些参考材料的发布,不过更多的在计划中,FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、
NIST的代表Michael Newman认为,外显子组测序和靶向检测的性能。
NIST希望监管机构采用这些参考材料,FDA已经用它们来审查新一代测序平台。假阳性、它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,FDA为避免机构和实验室负担过重,这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。与美国FDA的努力相吻合。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。致力于开发人类基因组测序的参考材料。
不过,如定位、此次参考材料的发布,可获得1管10 ug的基因组DNA。利用它,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。并将它们作为正式标准。