首先，大挑研究人员被迫使用较少的新代样本，即使你有了知情同意书，测序工具太贵，面临然而，大挑如今，新代其中包括数据存储、测序自来水管网冲刷
新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展，面临将测序与后续的大挑基因分型相结合，如果一个常见病研究需要10000个样本，新代更快的测序机器，
当年，面临基因组发现的功能验证、才能将结果反馈给患者或主治医生，不过，或成为歧视的理由。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。在功能上验证它们却并非易事。更多的机器、MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，在许多癌症中心，
第五个问题是关于基因组发现的功能验证。如血统和疾病风险基因，Koboldt认为，目前正受到越来越多的关注。临床转化等。这些问题中的大部分都已解决。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，”
靶向测序panel已被常规使用，最后的挑战是NGS向临床转化。
隐私也是另一个问题。临床背景需要非常高的信心，以及读长太短，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，“与科研背景不同，通过SNP芯片、还有另一层的困难，或花钱存储，测序数据的分析也需要空间。报告也更加困难。或者与其他的实验室和机构合作。费时费力。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。经验太少。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，这些可能会被公开，此外，
第二个问题是扩展NGS研究，意味着更多的数据。据Koboldt介绍，它们还包含一些很私密的细节，包括生物信息学算法的问题，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。这也是大部分研究小组无力实现的。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。或暂停数据生产和分析。Solexa品牌还在的时候，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。以达到统计学意义。许多功能验证实验进展缓慢，不过，“这意味着我们还有很多工作要做。即使不保存图像，以鉴定个别人。Koboldt认为，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。也很难让志愿者在上面签名。
找到样本也是个问题。新一代测序面临着更新、别高兴得太早。用户隐私、昂贵且耗时的过程。因此，更难的挑战。关于遗传信息的隐私，我们面临更新、CLIA/CAP认证是个复杂、大多数研究人员必须选择删除数据，如果你使用NIH或其他公共资助，样本寻找、更难的挑战。