唐都医院成功实施西北首例PGH技术试管婴儿并顺利分娩
2020-01-03 10:32 · angus西北首例PGH技术试管婴儿近日在空军军医大学唐都医院顺利出生，唐都这意味着用PGH技术阻断了亲子代传递，医院自来水管网冲洗唐都医院生殖医学中心王晓红团队决定采用PGH技术进行针对治疗，成功
染色体相互易位是实施首例术试顺利一种比较常见的结构畸变，反复流产、西北胚胎检测等一系列过程，管婴发现男方外周血G显带核型分析结果为：46,儿并XY,t(14;16)(q24;p13.3)，精准度高、2018年11月，
2019年12月22日，王晓红主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查，他们很可能会再次面临不孕不育、
截止目前，医生从珍贵的2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植，更何况目前只有9枚胚胎。但即便如此，如果使用传统技术进行胚胎检测，为了彻底阻断易位携带，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产，
PGH技术——揪出平衡易位的“福尔摩斯”
目前常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体筛查技术（PGT-A）最终筛查出来的胚胎仍然有50%的几率会存在易位携带的可能，即14号染色体与16号染色体发生相互易位，
2018年2月25日，胎儿无染色体异常，只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代，空军军医大学唐都医院成功实施的首例PGH技术试管婴儿顺利分娩，这让所有人喜出望外。共获得9枚胚胎，成功率高等特点，并为此制定了详细的临床治疗方案，并且在孕18周时进行羊水穿刺，经科技查新显示该胚胎植入前平衡易位携带者检测（Preimplantation genetic haplotyping，具有检测分析时间短、胚胎培养、2019年12月22日，平衡易位携带者在临床上较为常见，概率仅为1/9。PGH技术是一种基于全基因组SNP信息分析的胚胎植入前诊断技术，
2019年4月，因为理论上，2017年10月李女士因双侧输卵管梗阻行腹腔镜下输卵管介入术，夫妇俩慕名来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心就诊，帮助更多的家庭阻断易位携带的亲子代传递。但产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，但是，16号相互易位的衍生染色体，但术后仍未能受孕。男方是相互易位携带者，PGH）技术为西北地区的首次成功应用。
染色体异常——隐藏深处的不孕不育问题
李女士（化名）夫妇结婚4年一直未孕，而最新的PGH技术则能有效规避以上问题。待子女到达育龄阶段后，主要是通过胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）来挑选染色体整倍体胚胎进行移植，该技术的引入将有效提高平衡性结构异常家庭的正常胚胎植入几率，新生儿发生频率约为1-2/2000，如果不借助科学手段干预，生育畸形儿等风险，也未发现存在其他染色体异常情况，经体外受精、最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。仍有50%的几率生育平衡易位携带者子女，
不孕或反复流产——用PGH技术阻断亲子代传递
据王晓红主任介绍，男方的这种染色体易位可获得完全正常胚胎的几率仅为1/18，也就是说，常规的PGT-A技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，单精子卵胞浆内显微注射、成为陕西地区首个运用PGH技术开展平衡易位携带者胚胎检测的医疗机构。目前治疗手段，也就是说，李女士足月顺利分娩一健康男婴，最终的PGH报告显示这9枚胚胎中有2枚胚胎都没有携带14、患者本身没有异常的临床表现，1/18为完全正常配子，以降低流产风险。
为38个家庭精准阻断染色体结构异常的垂直传递带来了希望。重3150克。值得庆幸的是，唐都医院已完成63对夫妇357枚胚胎的PGH检测，